রিকেটস, অষ্টিওমেলাসিয়া এবং অষ্টিওপোরোসিস

রিকেটস

এটি শৈশবে শুরু হয়, সাধারণত ৩ এবং ১৮ মাস বয়সের মধ্যে। রোগের হার ছেলে ও মেয়েদের মধ্যে সমান।

রিকেটস, একটি অবস্থা বা রোগ যার ফলে শিশুদের হাড় দুর্বল বা নরম হয় এবং এটি খাদ্যের ঘাটতি বা জেনেটিক কারণেও হয়।

উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে বাঁকা পা, বৃদ্ধি কমে যাওয়া, হাড়ের ব্যথা, বড় কপাল, এবং ঘুমের সমস্যা।

এই রোগের জটিলতার মধ্যে হাড়ের বিকৃতি, হাড়ের সিউডোফ্র্যাকচার এবং ফ্র্যাকচার, পেশীর খিঁচুনি, বা অস্বাভাবিকভাবে বাঁকা মেরুদণ্ড অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

ভিটামিন ডি বা ক্যালসিয়ামের অভাব রিকেটের সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

ভিটামিন ডি মূলত ত্বকের সূর্যালোকের সংস্পর্শে আসার ফলে আসে, তবে এটি তৈলাক্ত মাছ এবং ডিমের মতো কিছু খাবারেও পাওয়া যায়।

শিশুদের শক্তিশালী ও সুস্থ হাড় গঠনের জন্য ভিটামিন ডি অপরিহার্য। ভিটামিন ডি আমাদের সন্তানের শরীরকে খাদ্য থেকে ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস শোষণ করতে সাহায্য করে।

পর্যাপ্ত ভিটামিন ডি না থাকলে হাড়ের সঠিক ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস মাত্রা বজায় রাখা কঠিন হয়ে পড়ে, যা রিকেটের কারণ হতে পারে।

রিকেটস ও হাড় বাঁকা রোগ

রিকেট রোগ কি

রিকেটস এমন একটি অবস্থা যা শিশুদের হাড়ের বিকাশকে প্রভাবিত করে। এটি হাড়ের ব্যথা, দুর্বল বৃদ্ধি এবং নরম, দুর্বল হাড় সৃষ্টি করে যার ফলে হাড়ের বিকৃতি হতে পারে।

প্রাপ্তবয়স্করা একই ধরনের অবস্থা অনুভব করতে পারে, যা অস্টিওম্যালাসিয়া বা নরম হাড় নামে পরিচিত।

রিকেটস রোগ কিসের কারণে হয়

ভিটামিন ডি বা ক্যালসিয়ামের অভাব রিকেটের সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

রিকেটের সবচেয়ে সাধারণ কারণ হল ভিটামিন ডি-এর অভাব, যদিও বংশগত জেনেটিক রোগ ও ফর্মও বিদ্যমান।

পর্যাপ্ত ভিটামিন ডি ছাড়া ডায়েট খাওয়া, কালো ত্বক, খুব কম সূর্যের এক্সপোজার, ভিটামিন ডি পরিপূরক ছাড়াই একচেটিয়া বুকের দুধ খাওয়ানো, সিলিয়াক ডিজিজ এবং কিছু জেনেটিক অবস্থার ফলে এটি হতে পারে।

অন্যান্য কারণের মধ্যে অপর্যাপ্ত ক্যালসিয়াম বা ফসফরাস অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়ায় গ্রোথ প্লেটের অপর্যাপ্ত ক্যালসিফিকেশন জড়িত।

রোগ নির্ণয় সাধারণত রক্ত পরীক্ষায় এক্স-রে সহ কম ক্যালসিয়াম, কম ফসফরাস এবং উচ্চ ক্ষারীয় ফসফেটেসের উপর ভিত্তি করে।

ভিটামিন ডি মূলত ত্বকের সূর্যালোকের সংস্পর্শে আসার ফলে আসে, তবে এটি তৈলাক্ত মাছ এবং ডিমের মতো কিছু খাবারেও পাওয়া যায়। শিশুদের শক্তিশালী ও সুস্থ হাড় গঠনের জন্য ভিটামিন ডি অপরিহার্য।

রিকেট এর কারণগত প্রকারভেদ এবং লক্ষণ

রিকেট রোগে ভিটামিন ডি ঘাটতি ফর্মগুলি রিকেটের সবচেয়ে সাধারণ প্রকাশ, তবে অন্যান্য ধরণের রিকেট রয়েছে যা ভিটামিন ডি প্রতিরোধী। এর মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হল এক্স-লিঙ্কযুক্ত হাইপোফসফেটেমিক রিকেট।

ভিটামিন ডি-সম্পর্কিত রিকেটস

১,ভিটামিন ডি এর অভাবজনিত রিকেট:

ভিটামিন ডি এর অভাব রিকেটের সবচেয়ে সাধারণ কারণ। ভিটামিন ডি-এর অভাব খাদ্যতালিকায় ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাসের কার্যকরী শোষণকে বাধা দেয়।




ভিটামিন ডি-এর ঘাটতি অবস্থায়, খাদ্যের ক্যালসিয়ামের মাত্র ১০-১৫% এবং খাদ্যতালিকাগত ফসফরাস ৫০-৬০% শোষিত হয়।

২,ভিটামিন ডি-নির্ভর রিকেটস (VDDR):

ভিটামিন ডি-নির্ভর রিকেট হাড়ের বিকাশের একটি ব্যাধি যা হাড়কে নরম এবং দুর্বল করে দেয় (রিকেটস)। অবস্থার বিভিন্ন রূপ রয়েছে যা প্রাথমিকভাবে তাদের জেনেটিক কারণগুলির দ্বারা আলাদা করা হয়:




ভিটামিন ডি-নির্ভর রিকেটের লক্ষণ ও উপসর্গ জন্মের কয়েক মাসের মধ্যে শুরু হয় এবং বেশিরভাগই সব ধরনের অবস্থার জন্য একই রকম।




দুর্বল হাড়গুলি প্রায়শই হাড়ের ব্যথা এবং বৃদ্ধিতে দেরি করে এবং ফ্র্যাকচারের প্রবণতা থাকে। আক্রান্ত শিশুরা যখন হাঁটতে শুরু করে, তখন তারা অস্বাভাবিকভাবে বাঁকা (নমিত) পা তৈরি করতে পারে কারণ হাড়গুলি ওজন সহ্য করার জন্য খুব দুর্বল।




প্রতিবন্ধী হাড়ের বিকাশের ফলে হাড়ের প্রান্তের কাছাকাছি জায়গাগুলিও প্রশস্ত হয় যেখানে নতুন হাড় তৈরি হয় (মেটাফাইস), বিশেষত হাঁটু, কব্জি এবং পাঁজরে।




ভিটামিন ডি-নির্ভর রিকেট সহ কিছু লোকের দাঁতের অস্বাভাবিকতা থাকে যেমন পাতলা দাঁতের এনামেল এবং ঘন ঘন গহ্বর। দুর্বল পেশী স্বন (হাইপোটোনিয়া) এবং পেশী দুর্বলতাও এই অবস্থায় সাধারণ, এবং কিছু আক্রান্ত ব্যক্তি খিঁচুনি তৈরি করে।




এর বিভিন্ন জেনেটিক টাইপ নিম্নরূপ:

• টাইপ 1: সক্রিয়করণে অপর্যাপ্ততা - VDDR1A: 25-হাইড্রক্সিভিটামিন D3 1-আলফা-হাইড্রোক্সিলেসের অভাব, VDDR1B: CYP2R1 ঘাটতি
• টাইপ 2: ক্যালসিট্রিওলের প্রতিরোধ- VDDR2A: ক্যালসিট্রিওল রিসেপ্টর মিউটেশন, VDDR2B: অজানা পারমাণবিক রিবোনিউক্লিওপ্রোটিন সংকেত ট্রান্সডাকশনে হস্তক্ষেপ করে
• টাইপ 3: অত্যধিক নিষ্ক্রিয়তা (CYP3A4 মিউটেশন, প্রভাবশালী)

ক্যালসিয়াম- অভাব সম্পর্কিত রিকেট:

বিরল জেনেটিক, ভিটামিন ডি বিপাকীয় ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ যা হাইপোক্যালসেমিয়া এবং রিকেট দ্বারা চিহ্নিত এবং হাইপোক্যালসেমিক ভিটামিন ডি নির্ভরশীল রিকেট (ভিডিডিআর-আই) এবং হাইপোক্যালসেমিক ভিটামিন ডি প্রতিরোধী রিকেটস (এইচভিডিআরআর) নিয়ে গঠিত।

বৈশিষ্ট্যগত ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ধীর বৃদ্ধি, হাড়ের ব্যথা এবং হাড়ের বিকৃতি।

এইচভিডিআরআর ভিটামিন ডি চিকিত্সার প্রতিরোধের সাথে যুক্ত। অন্যান্য কারণগুলো

• হাইপোক্যালসেমিয়া/ ক্যালসিয়ামের স্বল্পতা
• দীর্ঘস্থায়ী কিডনি ব্যর্থতা (CKD-BMD)

ফসফেট- অভাব সম্পর্কিত রিকেটস

• জন্মগত
• ভিটামিন ডি-প্রতিরোধী রিকেটস[VDDR]
• অটোসোমাল প্রভাবশালী হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস (ADHR)
• অটোসোমাল রিসেসিভ হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস (ARHR)
• হাইপোফসফেটেমিয়া (সাধারণত ম্যালাবসর্পশন থেকে গৌণ)
• ফ্যানকোনির সিন্ড্রোম

অন্যান্য রোগের জন্য সেকেন্ডারি রিকেট:

• টিউমার-প্ররোচিত অস্টিওম্যালাসিয়া
• ম্যাককিউন-অলব্রাইট সিন্ড্রোম
• এপিডার্মাল নেভাস সিন্ড্রোম
• দাঁতের রোগ

বংশগত বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস:

এক্স-লিঙ্কড হাইপোফসফেটেমিয়া (এক্সএলএইচ) হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা রক্তে ফসফেটের নিম্ন স্তরের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ফসফেটের মাত্রা কম কারণ ফসফেট কিডনিতে অস্বাভাবিকভাবে প্রক্রিয়াজাত করা হয়, যা প্রস্রাবে ফসফেটের ক্ষয় ঘটায় (ফসফেট নষ্ট হয়ে যায়) এবং নরম, দুর্বল হাড়ের (রিকেটস) দিকে পরিচালিত করে।

XLH, প্রোটোটাইপিক এবং সবচেয়ে প্রচলিত হেরিটেবল রেনাল ফসফেট ওয়েস্টিং ডিসঅর্ডার, কঙ্কালের বিকৃতি ঘটায় রিকেটস, এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জীবনে এনথেসোপ্যাথি এবং জয়েন্টের রোগ সহ শিশুদের মধ্যে বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং অস্টিওম্যালাসিয়ার বৈশিষ্ট্য থাকে।

রিকেটগুলি একাধিক মাথার ক্র্যানিয়াল হাড়ের ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপকে প্রতিনিধিত্ব করে- ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস এবং চারি I বিকৃতির উপস্থিতি সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য - যা ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধির ব্যাখ্যা করে।

যদিও ইন্ট্রাক্রানিয়াল হাইপারটেনশন এবং রিকেটসের মধ্যে সম্পর্ক জানা যায়, আমাদের সর্বোত্তম জ্ঞান অনুসারে, প্যাপিলোএডিমা ছাড়া অপটিক স্নায়ুর সাবরাচনয়েড স্পেসের এমন একটি বিশিষ্ট বিস্তৃতি পূর্বে বর্ণনা করা হয়নি।

বংশগত রিকেটস এর লক্ষণ

প্রাথমিক কঙ্কালের বিকৃতি শিশুদের মধ্যে দেখা দিতে পারে যেমন নরম, পাতলা মাথার খুলির হাড় – একটি অবস্থা যা ক্র্যানিওটেবিস নামে পরিচিত, যা রিকেটের প্রথম লক্ষণ; মাথার খুলি বা স্কাল বসিং বা চারকোনা হতে পারে এবং ফন্টানেলের বিলম্বিত বন্ধ হতে পারে।

শিশুদের মধ্যে, সাধারণ সুস্পষ্ট প্রকাশের মধ্যে রয়েছে ছোট উচ্চতা এবং নিম্ন প্রান্তের বিভিন্ন ধরনের বিকৃতি।

বয়ঃসন্ধির আগে সবচেয়ে দ্রুত বর্ধনশীল লম্বা হাড়ের নিচের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে সংক্ষিপ্ত আকারের শর্ত থাকে।

XLH-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুর কব্জি এবং/অথবা হাঁটু প্রশস্ত হয়ে থাকে যা রিকেটসের অধিবিশ্বসুলভ ফ্লেয়িং।

কখনও কখনও আপাতদৃষ্টিতে আপাতদৃষ্টিতে আপাতদৃষ্টিতে ক্র্যানিয়াল স্যাজিটাল সিউচারের অকাল বন্ধ হয়ে যায় যার ফলে ডলিকোসেফালি হয়।

XLH-এর অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে দেরীতে ডেন্টিশন, আন্তঃগ্লোবুলার ডেন্টিনের দুর্বল খনিজকরণের ফলে দাঁতের ফোড়া এবং সমস্ত কপালের সিউচার অকালে বন্ধ হয়ে যাওয়া অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

অল্পবয়সী বাচ্চাদের পা বাঁকা এবং গোড়ালি এবং কব্জি মোটা হতে পারে; কাইফোস্কোলিওসিস বা কটিদেশীয় লর্ডোসিসের মেরুদণ্ডের বক্রতা থাকতে পারে।

যাইহোক, এই বৈশিষ্ট্যগুলি ৬-১২ মাস বা তার বেশি বয়স পর্যন্ত আবির্ভূত হয় না।

XLH হাড়ের হিস্টোলজিক্যাল স্টাডি অস্টিওপেনিয়া ছাড়াই অস্টিওম্যালাসিয়া প্রকাশ করে, এবং যদি একটি গ্রোথ প্লেট নমুনা করা হয় তবে রিকেটস।

কিন্তু অনুপূরক 1,25(OH)2D স্তরগুলি রেনাল 25(OH)D-1α-হাইড্রোক্সিলেস কার্যকলাপ হ্রাস সহ প্রচলিত হাইপোফসফেমিয়ার তুলনায় অনুপযুক্তভাবে স্বাভাবিক।

দেখানো হয়েছে যে এই হাইড্রোক্সিলেসের বিভ্রান্তিকর নিয়ন্ত্রণ প্রক্সিমাল কনভোলুটেড টিউবুলে সীমাবদ্ধ, অস্বাভাবিক পাই পরিবহনের স্থান।

রিকেট রোগের উপসর্গ ও লক্ষণ

রিকেটস এ আক্রান্ত বাচ্চা ব্যথার কথা বলবে - রিকেট দ্বারা আক্রান্ত হাড়গুলি দুর্বল এবং বেদনাদায়ক হতে পারে, তাই শিশু হাঁটতে অনিচ্ছুক হতে পারে বা সহজেই ক্লান্ত হতে পারে। শিশু শুধু কোলে থাকতে চাইবে।

শিশুর হাঁটাহাঁটি অন্যরকম দেখাতে পারে (ওয়াডলিং) অস্বাভাবিক - গোড়ালি, কব্জি এবং হাঁটু মোটা হওয়া, ধনুকের মত পা, মাথার খুলির নরম হাড় এবং খুব কমই, মেরুদণ্ডের হাড় সামান্য বাঁকানো।

রিকেট রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসা
বিস্তারিত🔜

রিকেটস এবং অস্টিওমেলাসিয়ার মধ্যে পার্থক্য কী?

রিকেটের কারণে পা বক্র হতে পারে এবং হাড়ে ব্যথা হতে পারে। এটি একটি শিশুর ফ্র্যাকচার (ভাঙা হাড়) হওয়ার ঝুঁকিও বাড়িয়ে দিতে পারে।

অস্টিওম্যালাসিয়া শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক উভয়কেই প্রভাবিত করে এবং এটি এমন একটি রোগ যেখানে হাড়গুলিতে পর্যাপ্ত হাড়ের খনিজ থাকে না (যেমন ক্যালসিয়াম এবং ফসফেট)।

অস্টিওমেলাসিয়া কী
কেন হয়▶️

অস্টিওমেলাসিয়া এবং অস্টিওপোরোসিস এর পার্থক্য কী

অস্টিওম্যালাসিয়া মহিলাদের মধ্যে বেশি দেখা যায় এবং প্রায়ই গর্ভাবস্থায় ঘটে।

এটি অস্টিওপরোসিসের মতো নয়। উভয়ই রোগে হাড় ভেঙে যেতে পারে। কিন্তু অস্টিওম্যালাসিয়া হাড় শক্ত না হওয়ার সমস্যা হলেও অস্টিওপোরোসিস হল হাড়ের দুর্বলতা।

কারো অস্টিওপোরোসিস এবং অস্টিওম্যালাসিয়া উভয়ই হতে পারে। কম হাড়ের ঘনত্ব যা অস্টিওপোরোসিস হিসাবে ধরা হয়, অস্টিওম্যালাসিয়ায় আক্রান্ত ৭০ শতাংশ লোকের মধ্যে পাওয়া গেছে।

অস্টিওপোরোসিস 🦴বা হাড়ক্ষয় কী
⁉️👉

সূত্রঃ https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/x-linked-hypophosphatemia , https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18088161/
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Rickets
https://medlineplus.gov/genetics/condition/vitamin-d-dependent-rickets/