জেনেটিক পরীক্ষা
জেনেটিক পরীক্ষায় ডিএনএ-তে এমন পরিবর্তন এবং তারতম্য খুঁজে বের করা হয় যা একজন ব্যক্তিকে জিনগত রোগের ঝুঁকিতে ফেলতে পারে।
- জেনেটিক পরীক্ষায় একজন ব্যক্তির ডিএনএ-তে তারতম্য খুঁজে বের করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, জেনেটিক রোগ নিশ্চিত করা বা বাতিল করা।
- ক্লিনিক্যাল পরীক্ষাগুলি প্রায়শই একজন ডাক্তার বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে করা হয় যাতে ব্যক্তিকে পরীক্ষার জন্য প্রস্তুত করা যায় এবং ফলাফল ব্যাখ্যা করা যায়।
ডাক্তার এবং অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা পেশাদাররা রোগী বা তাদের শিশুর জন্য জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফলের অর্থ কী তা ব্যাখ্যা করবেন, এমনকি সেই শিশুর জন্মের আগেই। চিত্রের কৃতিত্ব: শাটারস্টক
একটি জিন হল বংশগতির মৌলিক শারীরিক এবং কার্যকরী একক। জিন ডিএনএ দিয়ে তৈরি। কিছু জিন প্রোটিন নামক অণু তৈরির নির্দেশনা হিসেবে কাজ করে। অনেক জিন প্রোটিনের জন্য কোড করে না। মানুষের মধ্যে, জিনের আকার কয়েকশ ডিএনএ বেস থেকে ২০ লক্ষের বেশি বেসে পরিবর্তিত হয়।
জিন পরীক্ষা জিনের বিভিন্নতা (মিউটেশন) সনাক্ত করতে ডিএনএ সিকোয়েন্সগুলি পরীক্ষা করে যা জেনেটিক ডিসঅর্ডারের ঝুঁকি সৃষ্টি করতে বা বাড়াতে পারে। জিন পরীক্ষার পরিধি সংকীর্ণ বা বড় হতে পারে, একটি পৃথক ডিএনএ বিল্ডিং ব্লক (নিউক্লিওটাইড), এক বা একাধিক জিন, বা একজন ব্যক্তির সমস্ত ডিএনএ (যা তাদের জিনোম নামে পরিচিত) বিশ্লেষণ করা যায়।
জেনেটিক টেস্টিং কি
জেনেটিক টেস্টিং হল এক ধরনের মেডিকেল পরীক্ষা যা জিন, ক্রোমোজোম বা প্রোটিনের পরিবর্তন শনাক্ত করে। কোন জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল একজনের সন্দেহভাজন কোন জেনেটিক অবস্থা নিশ্চিত বা বাতিল করতে পারে বা একজন ব্যক্তির জেনেটিক ডিসঅর্ডার বিকাশ বা অন্য প্রজন্মে কোন জিনগত রোগ পাস করার সম্ভাবনা নির্ধারণ করতে সহায়তা করে।
- জেনেটিক পরীক্ষা সাধারণত একজন ব্যক্তির লালা বা রক্তের নমুনা ব্যবহার করে করা হয়, তবে কখনও কখনও চুল, ত্বক বা অ্যামনিওটিক তরল (যে তরলটি শিশুকে গর্ভে থাকাকালীন ঘিরে থাকে) দিয়ে করা হয়।
- ক্লিনিক্যাল পরীক্ষাগুলি একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার, যেমন একজন ডাক্তার বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে করা হয়।
- নমুনাটি একটি পরীক্ষাগারে পাঠানো হয় যেখানে ডিএনএ বের করা হয় যাতে বিজ্ঞানীরা ডিএনএতে পরিবর্তনগুলি দেখতে পারেন। তারপর ফলাফলগুলি ডাক্তার বা কাউন্সেলরের কাছে পাঠানো হয়, যিনি রোগীর সাথে সেগুলি নিয়ে আলোচনা করেন।
বর্তমানে ৭৭০০০ টিরও বেশি জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করা হচ্ছে রোগ ও বিভিন্ন উদ্দেশ্যে যেমন,
- অজ্ঞাত পরিচয় মানুষ সনাক্তকরণ,
- পিতৃত্ব নির্ধারণ,
- ধর্ষনের মামলায়, ইত্যাদি
জেনেটিক পরীক্ষায় আমাদের কী তথ্য জানাতে পারে?
- প্রায়শই, জেনেটিক পরীক্ষাগুলি কোনও ব্যক্তির কোনও নির্দিষ্ট জেনেটিক অবস্থা আছে কিনা তা নিশ্চিত করতে বা বাতিল করতে বা তাদের সন্তানদের মধ্যে কোনও জেনেটিক অবস্থা সংক্রমণের ঝুঁকি পূর্বাভাস দিতে ব্যবহৃত হয়।
- ফলাফলগুলি গুরুত্বপূর্ণ, জীবন পরিবর্তনকারী সিদ্ধান্তের দিকে পরিচালিত করে।
- উদাহরণস্বরূপ, যদি কোনও ব্যক্তি জানতে পারেন যে তাদের এমন একটি জিন রয়েছে যা তাদের স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়, তাহলে তারা তাদের ঝুঁকি কমাতে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে তাদের স্তন এবং ডিম্বাশয় অপসারণের কথা বিবেচনা করতে পারেন।
- একজন ব্যক্তি একটি পরীক্ষা করতে পারেন যা একই সময়ে বিভিন্ন জেনেটিক পরিবর্তনগুলি সন্ধান করে, যা প্যানেল পরীক্ষা নামে পরিচিত।
জেনেটিক পরীক্ষা কোন কোন ক্ষেত্রে কার্যকর
জেনেটিক পরীক্ষা বিভিন্ন পরিস্থিতিতে কার্যকর হতে পারে:
- ভবিষ্যদ্বাণীমূলক জেনেটিক পরীক্ষা: একজন ব্যক্তির পরিবারে বিদ্যমান জেনেটিক অবস্থার জন্য পরীক্ষা করা - উদাহরণস্বরূপ, হান্টিংটন রোগ বা নির্দিষ্ট ধরণের ক্যান্সার। ফলাফলটি ব্যক্তিকে তাদের ঝুঁকি কমাতে বা তাদের ভবিষ্যতের জন্য পরিকল্পনা করতে পদক্ষেপ নিতে সহায়তা করতে পারে।
- ডায়াগনস্টিক জেনেটিক পরীক্ষা: একজন রোগীর রোগ নির্ণয় করা যার একটি পরিচিত জেনেটিক অবস্থার লক্ষণ রয়েছে।
- ফার্মাকোজেনেটিক পরীক্ষা: রোগীর জেনেটিক্সের উপর ভিত্তি করে ওষুধের সর্বোত্তম ধরণ বা ডোজ নির্ধারণ করা।
- বাহক পরীক্ষা: বাবা-মায়েদের মধ্যে এমন কোনও জেনেটিক মিউটেশন আছে কিনা তা খুঁজে বের করা যা তারা তাদের ভবিষ্যত সন্তানদের মধ্যে নির্দিষ্ট অবস্থার ঝুঁকি বাড়ানোর জন্য প্রেরণ করতে পারে।
- প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক রোগ নির্ণয়: IVF এর মতো কৌশল ব্যবহার করে তৈরি ভ্রূণে জেনেটিক অবস্থার জন্য স্ক্রিনিং, যা জরায়ুতে কোন ভ্রূণ স্থাপন করা হবে তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করে।
- প্রি-নেটাল পরীক্ষা: নির্দিষ্ট জেনেটিক অবস্থার জন্য একটি অজাত শিশুর পরীক্ষা করা।
- নবজাতক স্ক্রিনিং: নবজাতক শিশুদের কিছু বিরল কিন্তু গুরুতর জিনগত অবস্থার জন্য পরীক্ষা করা - যেমন সিস্টিক ফাইব্রোসিস বা হাইপোথাইরয়েডিজম - যাতে আরও পরীক্ষা বা চিকিৎসার প্রয়োজন হয় কিনা তা নির্ধারণ করা যায়।
জেনেটিক পরীক্ষার প্রস্তুতি কি:
কিভাবে একজন ব্যক্তি জেনেটিক পরীক্ষা করাতে পারেন? ডাক্তারের পরামর্শ ছাড়াও জেনেটিক পরীক্ষা কোন ব্যক্তির নিজ ইচ্ছায় করা যায়। কিন্তু এই পরীক্ষার বিভিন্ন সুবিধার পাশাপাশি এর সীমাবদ্ধতা এবং ঝুঁকিও রয়েছে, তাই পরীক্ষাটি করা সঠিক হবে কিনা সে বিষয়ে সিদ্ধান্ত সম্পূর্ণ ব্যক্তিগত এবং বিষয়টি বেশ জটিল।
একজন জেনেটিসিস্ট বা জেনেটিক কাউন্সেলর পরীক্ষার ভালো-মন্দ সম্পর্কে তথ্য প্রদান করেন এবং পরীক্ষার সামাজিক ও মানসিক দিক নিয়ে আলোচনা করতে সাহায্য করেন।
জেনেটিক পরীক্ষা স্বেচ্ছায়। যেহেতু পরীক্ষার সুবিধার পাশাপাশি সীমাবদ্ধতা এবং ঝুঁকি রয়েছে, তাই পরীক্ষা করা হবে কিনা সে বিষয়ে সিদ্ধান্তটি ব্যক্তিগত এবং জটিল। একজন জেনেটিসিস্ট বা জেনেটিক কাউন্সেলর পরীক্ষার ভালো-মন্দ সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে এবং পরীক্ষার সামাজিক ও মানসিক দিক নিয়ে আলোচনা করে সাহায্য করতে পারেন।
জেনেটিক পরীক্ষায় রুগীর সম্মতিপত্র:
১, একজন ব্যক্তির জেনেটিক পরীক্ষা করার আগে, পরীক্ষার পদ্ধতি, পরীক্ষার সুবিধা এবং সীমাবদ্ধতা এবং পরীক্ষার ফলাফলের সম্ভাব্য পরিণতিগুলি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ। একজন ব্যক্তিকে পরীক্ষা সম্পর্কে বোঝার জন্য সাহায্য করার এবং অনুমতি পাওয়ার প্রক্রিয়াকে বলা হয় অবহিত সম্মতি।
২, কখনো জেনেটিক পরীক্ষায় আগ্রহী ব্যক্তি পরীক্ষা করার জন্য স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর মাধ্যমে যাওয়ার প্রয়োজন নেই, তারা এটি সরাসরি পরীক্ষাকারী সংস্থা থেকেও করতে পারেন। সরাসরি ভোক্তা-থেকে-ভোক্তা জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাওয়ার পর, একটি ইতিবাচক পরীক্ষা করে বা একটি ব্যাধি হওয়ার ঝুঁকি বেশি হলে তাদের জেনেটিক কাউন্সেলর বা চিকিৎসকের সাথে ফলো-আপ করতে উপদেশ হয়।
জেনেটিক টেস্টিং এর সুবিধা:
জেনেটিক পরীক্ষার সুস্পষ্ট সুবিধা হল একটি নির্দিষ্ট রোগের জন্য আমাদের ঝুঁকি সম্পর্কে আরও ভালভাবে বোঝার সুযোগ। এটি অনিশ্চয়তা কমাতে সাহায্য করতে পারে। পরীক্ষা নিখুঁত নয়, তবে এটি প্রায়শই আমাদের স্বাস্থ্য সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে।
জেনেটিক পরীক্ষা থেকে আসা কিছু অসুবিধা বা ঝুঁকি:
জেনেটিক পরীক্ষা আপনার চাপ এবং উদ্বেগ বাড়িয়ে দিতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে ফলাফল অনিশ্চিত বা অনিশ্চিত হতে পারে। পারিবারিক এবং ব্যক্তিগত সম্পর্কের উপর নেতিবাচক প্রভাব পড়তে পারে। অতএব মানসিক ভাবে ইতিবাচক হলে এমন পরীক্ষা সমূহ করুন।
অগ্রিম রোগ নির্ণয়ে জেনেটিক টেস্ট:
জেনেটিক পরীক্ষা থেকে আপনি যে রোগগুলো সম্পর্কে অগ্রিম জানতে পারবেন তেমন কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ রোগ হল,
- স্তন এবং ডিম্বাশয় ক্যান্সার।
- সিলিয়াক ডিজিজ।
- বয়স-সম্পর্কিত ম্যাকুলার ডিজেনারেশন (AMD)
- বাইপোলার ডিসঅর্ডার।
- স্থূলতা।
- পারকিনসন রোগ।
- ডাউন সিনড্রোম
- সোরিয়াসিস। ইত্যাদি।
জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল কি
জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল বুঝতে মানুষকে সাহায্য করা
- জেনেটিক পরীক্ষা করার আগে পরীক্ষার সুবিধা, সীমাবদ্ধতা এবং সম্ভাব্য পরিণতি বিবেচনা করা গুরুত্বপূর্ণ।
- এই কারণেই ক্লিনিক্যাল জেনেটিক পরীক্ষা প্রায়শই পরীক্ষার আগে এবং পরে জেনেটিক কাউন্সেলিং এর সাথে হাত মিলিয়ে চলে। এটি রোগীদের সাহায্য করতে পারে:
- জেনেটিক পরীক্ষার সম্ভাব্য ফলাফলের জন্য প্রস্তুত হতে।
- ফলাফল পাওয়ার পর তা বুঝতে।
- তাদের উদ্বেগের বিষয়ে কথা বলুন এবং তাদের পরবর্তী পদক্ষেপ কী হবে সে সম্পর্কে অবগত সিদ্ধান্ত নিন।
- জেনেটিক কাউন্সেলররা রোগীদের কীভাবে সহায়তা করেন সে সম্পর্কে আপনি এখানে আরও জানতে পারেন।
জেনেটিক পরীক্ষার প্রধান ধরণসমূহ:
জেনেটিক পরীক্ষার তিনটি প্রধান ধরণ আছে,
১, জিন পরীক্ষা ২, ক্রোমোজোম পরীক্ষা এবং ৩, প্রোটিন পরীক্ষা
ক্যান্সার সংবেদনশীল জিনের জন্য পরীক্ষা সাধারণত ডিএনএ পরীক্ষা দ্বারা করা হয়। বেশিরভাগ সময়, জেনেটিক ডিসঅর্ডার একটি নির্দিষ্ট পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়, যার মধ্যে ক্রোমোজোম বা ডিএনএ (জিন তৈরি করে এমন ক্ষুদ্র প্রোটিন) পরীক্ষা করা বা অস্বাভাবিক হতে পারে এমন কিছু এনজাইমের জন্য রক্ত পরীক্ষা করা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এনজাইম পরীক্ষা করাকে বায়োকেমিক্যাল জেনেটিক টেস্টিং বলা হয়।
১,জিন পরীক্ষা:
জিন পরীক্ষা জিনের বিভিন্নতা (মিউটেশন) সনাক্ত করতে ডিএনএ সিকোয়েন্স পরীক্ষা করে যা জেনেটিক রোগ সৃষ্টি করতে পারে বা বৃদ্ধি করতে পারে। জিন পরীক্ষার পরিধি ছোট বা বড় হতে পারে, যেমন,
- পৃথক ডিএনএ বিল্ডিং ব্লক (নিউক্লিওটাইড),
- এক বা একাধিক জিন পরীক্ষা বা
- একজন ব্যক্তির সমস্ত ডিএনএ (যা তাদের জিনোম নামে পরিচিত) বিশ্লেষণ করা।
বিভিন্ন ধরনের জিন পরীক্ষা আছে যেমন,
১,মলিকিউলার টেস্ট:
জিনের আণবিক পরীক্ষাগুলো এক বা একাধিক জিনের পরিবর্তন সন্ধান করে। এই ধরনের পরীক্ষাগুলি একজন ব্যক্তির ডিএনএ বিল্ডিং ব্লকের জেনেটিক কোডের (নিউক্লিওটাইড) ক্রম নির্ধারণ করে। এই প্রক্রিয়া ডিএনএ সিকোয়েন্সিং নামে পরিচিত। এই পরীক্ষার প্রয়োগে নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলো হতে পারে:
- ভ্যারিয়েন্ট সন্ধান: একক ভ্যারিয়েন্ট পরীক্ষা একটি জিনে একটি নির্দিষ্ট বিকল্প রূপ বা ভ্যারিয়েন্টের সন্ধান করে। নির্বাচিত রূপটি একটি নির্দিষ্ট ব্যাধি সৃষ্টি করে বলে পরিচিত (উদাহরণস্বরূপ, করোনা ভাইরাসের নির্দিষ্ট ভ্যারিয়েন্ট ডেল্টা বা অমিকর্ন মারাত্নক ধরনের করোনা সৃষ্টি করে কিংবা HBB জিনের নির্দিষ্ট ভ্যারিয়েন্ট সিকেল সেল রোগের কারণ হয়)। এই ধরনের পরীক্ষা প্রায়শই এমন কারো পরিবারের সদস্যদের পরীক্ষা করার জন্য ব্যবহার করা হয় যাদের একটি নির্দিষ্ট ভ্যারিয়েন্ট আছে বলে পরিচিত, তাদের পারিবারিক ইতিহাস আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে।
- একক জিন: একক জিন পরীক্ষা একটি জিনে কোনো জেনেটিক পরিবর্তনের জন্য খোঁজ করে। এই পরীক্ষাগুলি সাধারণত একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে (বা বাতিল) করতে ব্যবহৃত হয়, বিশেষ করে যখন জিনের অনেকগুলি বৈচিত্র রয়েছে যা সন্দেহজনক অবস্থার কারণ হতে পারে।
- জিন প্যানেল: প্যানেল পরীক্ষা একাধিক জিনের বিকল্প বা ভ্যারিয়েন্টের সন্ধান করে। এই ধরনের পরীক্ষা প্রায়শই একটি রোগ নির্ণয় চিহ্নিত করতে ব্যবহৃত হয় যখন একজন ব্যক্তির উপসর্গ থাকে যা বিস্তৃত অবস্থার সাথে মানানসই হতে পারে, অথবা যখন সন্দেহজনক অবস্থাটি অনেক জিনের ভিন্নতার কারণে হতে পারে। (উদাহরণস্বরূপ, মৃগীরোগের শত শত জেনেটিক কারণ রয়েছে।)
২,জেনোটাইপ ও ফেনোটাইপ:
একটি জীবের পর্যবেক্ষণযোগ্য বৈশিষ্ট্যের সমষ্টি হল তাদের ফেনোটাইপ। ফিনোটাইপ এবং জিনোটাইপের মধ্যে একটি মূল পার্থক্য হল, যখন জিনোটাইপ একটি জীবের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, ফিনোটাইপটি নয়।
ফিনোটাইপ বুঝতে পরিবেশগত কারন যথেষ্ট কিন্তু যেনোটাইপের জন্য সম্পূর্ণ জিন সিকোয়েন্স WGS এর প্রয়োজন হয়।
যদিও একটি ফিনোটাইপ জিনোটাইপকে প্রভাবিত করে, জিনোটাইপ ফিনোটাইপের সমান নয়। ফেনোটাইপ জিনোটাইপ যেসব কারণগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয়:
- ১,এপিজেনেটিক পরিবর্তন
- ২,পরিবেশ এবং জীবনধারার কারণ
যেমন, ফ্ল্যামিঙ্গো পাখি স্বাভাবিকভাবেই সাদা রঙের, শুধুমাত্র জীবের রঙ্গকগুলিই তারা খায় যার ফলে তাদের প্রাণবন্ত গোলাপী রং হয়ে যায়।
জিনোটাইপ বনাম ফেনোটাইপ অধ্যয়ন করা কেন গুরুত্বপূর্ণ?
একটি জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপের মধ্যে সম্পর্ক বোঝা বিভিন্ন গবেষণার ক্ষেত্রে অত্যন্ত কার্যকর হতে পারে।
একটি বিশেষ আকর্ষণীয় ক্ষেত্র হল ফার্মাকোজেনমিক্স। CYP450 এর মতো ওষুধের বিপাকের জন্য প্রয়োজনীয় লিভারের এনজাইমে জেনেটিক বৈচিত্র ঘটতে পারে। অতএব, একজন ব্যক্তির ফেনোটাইপ, অর্থাৎ একটি নির্দিষ্ট ওষুধের বিপাক করার ক্ষমতা তাদের এনজাইম-এনকোডিং জিনের কোন ফর্মের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হতে পারে। ফার্মাসিউটিক্যাল কোম্পানি এবং চিকিত্সকদের জন্য, এই জ্ঞান জনসংখ্যা জুড়ে প্রস্তাবিত ওষুধের ডোজ নির্ধারণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ।
ইঁদুরের মতো প্রাণীর মডেল ব্যবহার করে, বিজ্ঞানীরা একটি জীবকে জেনেটিক্যালি পরিবর্তন করতে পারেন, যা নকআউট ইঁদুর নামে পরিচিত। এই প্রাণীর ফিনোটাইপকে বন্য টাইপ ফিনোটাইপের সাথে তুলনা করে (অর্থাৎ জিনটি সরানো না হলে বিদ্যমান ফিনোটাইপ) আমরা নির্দিষ্ট ফিনোটাইপগুলি সরবরাহ করার ক্ষেত্রে নির্দিষ্ট জিনের ভূমিকা অধ্যয়ন করতে পারি।
৩,জিন এক্সপ্রেশন পরীক্ষা:
জিন এক্সপ্রেশন পরীক্ষাগুলি বিভিন্ন ধরণের কোষে কোন জিনগুলি চালু বা বন্ধ (প্রকাশ) তা প্রকাশ করে। যখন একটি জিন (সক্রিয়) চালু হয়, তখন সেটি জিনের নির্দেশাবলী থেকে এমআরএনএ নামে একটি অণু তৈরি করে, এবং এমআরএনএ মলকুল ব্যবহৃত হয় ব্লু প্রিন্ট হিসেবে।
জিন এক্সপ্রেশন পরীক্ষাটি কোন জিনগুলি সক্রিয় করে তা নির্ধারণ করতে কোষে এমআরএনএ গবেষণা করে। খুব বেশি কার্যকলাপ (অত্যধিক এক্সপ্রেস) বা নির্দিষ্ট জিনের খুব সামান্য কার্যকলাপ (underexpressions) বিশেষ জেনেটিক ব্যাধিগুলির মতো, যেমন ক্যান্সার উপস্থিতি বা অনুস্থিতি নির্দেশ করে।
ক্রোমোজোম পরীক্ষা:
ক্রোমোজোম জেনেটিক পরীক্ষা পুরো ক্রোমোজোম বা ডিএনএর দৈর্ঘ্য বিশ্লেষণ করে দেখতে পারে যে কোনও ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপির মতো বড় জেনেটিক পরিবর্তন আছে কিনা, যা জেনেটিক রোগগুলোর কারণ হয়।
বড় আকারের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে ক্রোমোসোমাল পরীক্ষা করা হয়। এতে সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম বা ডিএনএর দীর্ঘ মাপের বিশ্লেষণ করে। যে পরিবর্তনগুলি পাওয়া যেতে পারে তার মধ্যে রয়েছে
- একটি ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত বা অনুপস্থিত অনুলিপি (যথাক্রমে ট্রাইসোমি বা মনোসোমি),
- একটি ক্রোমোজোমের একটি বড় টুকরো যা যোগ করা হয়েছে (ডুপ্লিকেট) বা অনুপস্থিত (মুছে ফেলা হয়েছে), বা
- ক্রোমোজোমের অংশগুলির পুনর্বিন্যাস (ট্রান্সলোকেশন)।
কিছু জেনেটিক অবস্থা নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের সাথে যুক্ত এবং এই অবস্থার মধ্যে কোন সন্দেহ হলে একটি ক্রোমোসোমাল পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে। (উদাহরণস্বরূপ, ক্রোমোজোম ৭ এর একটি অংশ মুছে ফেলার কারণে উইলিয়ামস সিনড্রোম রোগ হয়।)
প্রোটিন পরীক্ষা
জৈব রাসায়নিক জেনেটিক পরীক্ষায় প্রোটিন বা এনজাইমের পরিমাণ বা কার্যকলাপ স্তর পরীক্ষা করে; প্রোটিনের অস্বাভাবিকতা ডিএনএ-তে পরিবর্তনের ইঙ্গিত দেয় যা একটি জেনেটিক ব্যাধিতে পরিণত হয়।
বায়োকেমিক্যাল টেস্টগুলি সরাসরি ডিএনএ বিশ্লেষণ করে না, তবে জিনগুলির অস্বাভাবিকতা থেকে উত্পাদিত প্রোটিন বা এনজাইমের পরিমাণ বা কার্যকলাপের স্তর নির্দেশ করে।
জিন পরীক্ষার ব্যবহার:
জিন টেস্টিং একজন ব্যক্তির জেনেটিক পটভূমি সম্পর্কে তথ্য প্রদান করতে পারেন। জিন পরীক্ষার ব্যবহার অন্তর্ভুক্ত:
নবজাতকের স্ক্রীনিং:
নবজাতকের স্ক্রীনিং জন্মের পরেই ব্যবহার করা হয় জেনেটিক ডিসঅর্ডার শনাক্ত করার জন্য যা জীবনের প্রথম দিকেই চিকিৎসা করা যায়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি বছর লক্ষ লক্ষ শিশুর এই পরীক্ষা করা হয়। ইউএস হেলথ সার্ভিসেস অ্যান্ড রিসোর্স অ্যাডমিনিস্ট্রেশন সুপারিশ অনুযায়ী নবজাতকের ৩৫টি জেনেটিক রোগের পরীক্ষা করা হয়।
ডায়াগনস্টিক বা রোগ নির্ণায়ক পরীক্ষা
ডায়াগনস্টিক টেস্টিং একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক বা ক্রোমোসোমাল অবস্থা সনাক্ত করতে বা বাতিল করতে ব্যবহৃত হয়। অনেক ক্ষেত্রে, শারীরিক লক্ষণ ও উপসর্গের উপর ভিত্তি করে কোনো নির্দিষ্ট অবস্থার সন্দেহ হলে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে জেনেটিক টেস্টিং ব্যবহার করা হয়। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা জন্মের আগে বা একজন ব্যক্তির জীবনের যে কোনও সময় করা হতে পারে, তবে সমস্ত জিন বা সমস্ত জেনেটিক অবস্থার জন্য এটি উপলব্ধ নয়। একটি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার ফলাফল স্বাস্থ্যসেবা এবং ব্যাধির ব্যবস্থাপনার বিষয়ে একজন ব্যক্তির পছন্দকে প্রভাবিত করতে পারে।
ক্যারিয়ার বা খারাপ জিন বহনকারী শনাক্ত করন:
ক্যারিয়ার জেনেটিক টেস্টিং এমন লোকদের সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয় যারা একটি জিন মিউটেশনের একটি কপি বহন করে যা দুটি অনুলিপিতে উপস্থিত হলে একটি জেনেটিক ব্যাধি সৃষ্টি করে। এই ধরনের পরীক্ষা করা হয় সেইসব ব্যক্তিদের যাদের পারিবারিক ইতিহাসে জেনেটিক ডিসঅর্ডার রয়েছে এবং নির্দিষ্ট জিনগত অবস্থার ঝুঁকি রয়েছে এমন কিছু জাতিগত গোষ্ঠীর লোকেদের জন্য। যদি পিতা-মাতা উভয়কেই পরীক্ষা করা হয়, পরীক্ষাটি জেনেটিক অবস্থা সহ একটি দম্পতির সন্তান হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে।
প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা:
জন্মের আগে ভ্রূণের জিন বা ক্রোমোজোমের কোন পরিবর্তন সনাক্ত করতে প্রসবপূর্ব পরীক্ষায় ব্যবহার করা হয়। গর্ভাবস্থায় এই ধরনের পরীক্ষা করা হয় যদি শিশুর জেনেটিক বা ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার হওয়ার ঝুঁকি থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, প্রসবপূর্ব পরীক্ষা একজন দম্পতির অনিশ্চয়তা কমাতে পারে বা তাদের গর্ভাবস্থা সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে। যাইহোক, এটি সমস্ত সম্ভাব্য উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি এবং জন্মগত ত্রুটি সনাক্ত করতে পারে না।
গর্ভস্থ ভ্রূণের জেনেটিক টেস্ট:
প্রি ইম্প্ল্যামেন্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (পিজিডি) নামে পরিচিত, এটি একটি বিশেষ কৌশল যা হ্রাস করতে পারে ভ্রূণের মধ্যে জেনেটিক রোগ।
পূর্বধারনাযুক্ত এবং লক্ষনপুর্ব রোগের জেনেটিক পরীক্ষা:
এসব পরীক্ষার পূর্বাভাস এবং লক্ষণহীন রোগের পরীক্ষার কারণে রোগের সাথে যুক্ত জিন পরিবর্তনগুলি রুগীর জন্মের আগে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগে সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। জিনগত ব্যাধি সহ পারিবারিক ইতিহাস আছে এমন সদস্যের জন্য ব্যাধিটির কোনও বৈশিষ্ট্য নেই তা সত্ত্বেও পূর্বাভাসমূলক পরীক্ষা করা যায়। যেমন বিশেষ ধরনের ক্যান্সার রোগ শনাক্ত করা।
প্রিসিম্পটোম্যাটিক টেস্টিং একজন ব্যক্তির ভবিষ্যতে কোন জেনেটিক ব্যাধি বিকাশ হবে কিনা তা নির্ধারণ করতে পারে, যেমন বংশগত হেমোক্রোমাটোসিস (একটি আয়রন ওভারলোড রোগ)।
ফরেনসিক টেস্টিং:
ফরেনসিক টেস্টিং এ ডিএনএ ক্রম ব্যবহার করে আইনি উদ্দেশ্যে একজন ব্যক্তিকে সনাক্ত করতে ব্যবহার হয়। উপরে বর্ণিত পরীক্ষাগুলির বিপরীতে, ফরেনসিক টেস্টিং এ রোগের সাথে যুক্ত জিন পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা হয় না। এই ধরনের পরীক্ষা অপরাধ বা বিপর্যস্ততার শিকার ব্যক্তি সনাক্ত করতে পারে, একটি অপরাধের জন্য সন্দেহভাজনকে বা জৈবিক সম্পর্ক স্থাপন করা ব্যক্তি কে সনাক্ত করতে বা ভুলভাবে সনাক্ত করা বিষয় সংশোধন করতে পারে।
জেনেটিক পরীক্ষার নমুনা:
জেনেটিক পরীক্ষাগুলি রক্ত, চুল, ত্বক, অ্যামনিওটিক তরল (গর্ভাবস্থায় ভ্রূণকে ঘিরে থাকা তরল) বা অন্যান্য টিস্যুর নমুনার উপর করা হয়।
উদাহরণ স্বরূপ, বাক্কাল স্মিয়ার নামক একটি পরীক্ষার পদ্ধতিতে মুখের গালের ভেতরের পৃষ্ঠ থেকে কোষের নমুনা সংগ্রহ করতে একটি ছোট ব্রাশ বা তুলোর সোয়াব ব্যবহার করা হয়। নমুনাটি একটি পরীক্ষাগারে পাঠানো হয় যেখানে প্রযুক্তিবিদরা সন্দেহজনক ব্যাধির উপর নির্ভর করে ক্রোমোজোম, ডিএনএ বা প্রোটিনের নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলি সন্ধান করেন। পরীক্ষাগার পরীক্ষার ফলাফলগুলি উক্ত ব্যক্তির ডাক্তার বা জেনেটিক কাউন্সেলরের কাছে লিখিতভাবে রিপোর্ট করে, অথবা অনুরোধ করা হলে সরাসরি রোগীর কাছে পাঠানো হয়।
নবজাতকের স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি একটি ছোট রক্তের নমুনার উপর করা হয়, যা শিশুর গোড়ালি থেকে নিডল দিয়ে নেওয়া হয়। অন্যান্য ধরণের জেনেটিক পরীক্ষার বিপরীতে, একজন অভিভাবক সাধারণত শুধুমাত্র ফলাফলটি পাবেন যদি এটি ইতিবাচক হয়। পরীক্ষার ফলাফল ইতিবাচক হলে, শিশুর জেনেটিক ডিসঅর্ডার আছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন হয়।
মন্তব্যসমূহ