থ্যালাসেমিয়া, বংশগত এক দুঃখের নাম

থ্যালাসেমিয়া

স্বাস্থ্যের কথা

থ্যালাসেমিয়া হলো রক্তস্বল্পতার রোগ। এর ফলে রক্তে হিমোগ্লোবিন তৈরির ক্ষমতা কমে যায়।

থ্যালাসেমিয়া নামটি এসেছে গ্রীক শব্দ "থ্যালাসা" থেকে যার অর্থ "সমুদ্র"; থ্যালাসেমিয়া হল একটি জেনেটিক রক্তের ব্যাধি যা হিমোগ্লোবিনের দুর্বল বা অস্বাভাবিক গঠনের কারণে ঘটে।

কোনো মা ও বাবার রক্তে যদি থ্যালাসেমিয়ার জিন থাকে এবং সেখান থেকে বংশপরম্পরায় যদি তা সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়, তখন ওই জিনের কারণে সন্তানের রক্তে হিমোগ্লোবিন তৈরির ক্ষেত্রে সমস্যা হয়ে থ্যালাসেমিয়া হতে পারে।

রোগটি দুই প্রকারের আছে, আলফা এবং বিটা থ্যালাসেমিয়া। থ্যালাসেমিয়ার কারণে কেউ অ্যানিমিয়ার মতো লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারেন যা হালকা থেকে গুরুতর হতে পারে।

থ্যালাসেমিয়া প্রধানত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একক জিন ব্যাধি। রোগটি কিছু প্রয়োজনীয় জিনে মিউটেশনের সৃষ্টি করে।

এ পর্যন্ত রোগের প্রধানত তিনটি স্বতন্ত্র শ্রেণী শনাক্ত করা হয়েছে-

1. আলফা থ্যালাসেমিয়া এবং
2. বিটা থ্যালাসেমিয়া।;

ডেল্টা-থ্যালাসেমিয়া, নামে একটি তৃতীয় বিভাগও বিদ্যমান। কিছু ক্ষেত্রে, রোগটি হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির সংমিশ্রণ হিসাবে উপস্থিত হতে পারে।

চিকিত্সার মধ্যে রক্ত সঞ্চালন এবং আয়রন চিলেশন থেরাপি গুরুত্বপূর্ণ।

বিশ্বের কিছু অংশের পরিবারের সদস্য রয়েছে যাদের থ্যালাসেমিয়া হওয়ার ঝুঁকি বেশি।

গ্রিস এবং তুরস্কের মতো ভূমধ্যসাগরীয় দেশগুলির এবং এশিয়া, আফ্রিকা এবং মধ্যপ্রাচ্যের লোকেদের মধ্যে থ্যালাসেমিয়ার বৈশিষ্ট্য বেশি দেখা যায়।

যদি কারো রক্তস্বল্পতা থাকে এবং এই এলাকার পরিবারের সদস্য হয়ে থাকে, তাহলে তার থ্যালাসেমিয়া আছে কিনা তা জানতে ডাক্তার তার রক্ত পরীক্ষা করতে পারেন।

হিমোগ্লোবিন উৎপাদন ব্যর্থতা ও থ্যালাসেমিয়ার সম্পর্ক

আমরা জানি রক্তের লোহিত রক্ত কণিকা শরীরের সমস্ত কোষে অক্সিজেন বহন করে। রক্তে যখন পর্যাপ্ত স্বাস্থ্যকর লোহিত রক্তকণিকা থাকে না, তখন শরীরের অন্যান্য কোষে পর্যাপ্ত অক্সিজেনও সরবরাহ করা হয় না, যার কারণে একজন ব্যক্তি ক্লান্ত, দুর্বল বা শ্বাসকষ্ট অনুভব করতে পারে।

এই অবস্থাকে রক্তাল্পতা বলা হয়। রক্ত স্বল্পতা, অ্যানিমিয়া বা শরীরে হিমোগ্লোবিন 🔴কমার লক্ষণ গুলো হল,

• ক্লান্তি,
• দুর্বলতা,
• ফ্যাকাশে বা
• হলুদ ত্বক,
• অনিয়মিত হৃদস্পন্দন,
• নিঃশ্বাসের দুর্বলতা,
• মাথা ঘোরা বা হালকা মাথাব্যথা,
• বুক ব্যাথা.
• ঠান্ডা হাত পা। 

হিমোগ্লোবিন একটি অক্সিজেনবাহী লৌহসমৃদ্ধ মেটালোপ্রোটিন যা মেরুদণ্ডী প্রাণিদের লোহিত কণিকা এবং কিছু অমেরুদণ্ডী প্রাণির টিস্যু তে পাওয়া যায়।

স্তন্যপায়ী প্রাণিদের ক্ষেত্রে লোহিত রক্তকণিকার ওজনের ৯৬-৯৭%ই হয় হিমোগ্লোবিন প্রোটিনের অংশ, এবং জলসহ মোট ওজনের তা ৩৫%।হিমোগ্লোবিন প্রধানত  শরীরের বিভিন্ন টিস্যু এবং গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গে অক্সিজেন পরিবহন করে।

চিত্র ; হিমোগ্লোবিন অনুর আলফা ও বেটা চেইন

হিমোগ্লোবিন, যা শরীরের সমস্ত কোষে অক্সিজেন বহন করে, আলফা এবং বিটা নামে দুটি ভিন্ন অংশ দিয়ে তৈরি। হিমোগ্লোবিন চারটি প্রোটিন সাব ইউনিট নিয়ে গঠিত, সাধারণত বিটা-গ্লোবিনের দুটি সাব ইউনিট এবং আলফা-গ্লোবিন নামক আরেকটি প্রোটিনের দুটি সাব ইউনিট।

জিনের কিছু মিউটেশন যেকোনো গ্লোবিন উৎপাদনে বাধা দেয়। তখন দেহ আর হিমোগ্লোবিন উৎপাদন করতে পারেনা, দেহের টিস্যু তে অক্সিজেন স্বল্পতা দেখা দেয়।

থ্যালাসেমিয়ার বাহক

চিত্র, পিতা মাতা দুজনই থ্যালাসেমিয়া বাহক হলে একজন প্রকৃত রুগী ও, দুজন বাহক ও একজন সুস্থ সন্তান জন্মে।

(থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য বহনকারী )

একটি থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য থাকার মানে হল যে তার কোনো উপসর্গ নাও থাকতে পারে, কিন্তু সে সেই বৈশিষ্ট্যটি তার বাচ্চাদের কাছে পৌঁছে দিতে পারে এবং তাদের থ্যালাসেমিয়া হওয়ার ঝুঁকি বাড়াতে পারে।

চুলের রঙ এবং শরীরের গঠনের বৈশিষ্ট্যগুলি যেভাবে পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের মধ্যে স্থানান্তরিত হয়, একইভাবে থ্যালাসেমিয়ার বৈশিষ্ট্যগুলি পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের মধ্যে স্থানান্তরিত হয়।

একজন ব্যক্তির থ্যালাসেমিয়ার ধরন নির্ভর করে থ্যালাসেমিয়ার জন্য কতগুলি এবং কী ধরণের বৈশিষ্ট্য একজন ব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে পিতামাতার থেকে পেয়েছেন।

উদাহরণস্বরূপ, যদি একজন ব্যক্তি তার পিতার কাছ থেকে একটি বিটা থ্যালাসেমিয়া এবং তার মায়ের কাছ থেকে অন্য একটি বিটা থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য গ্রহণ করেন, তাহলে তার বিটা থ্যালাসেমিয়া মেজর হবে।

যদি একজন ব্যক্তি তার মায়ের কাছ থেকে একটি আলফা থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য এবং তার বাবার কাছ থেকে স্বাভাবিক আলফা অংশ পেয়ে থাকেন তবে তার আলফা থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য থাকবে (যাকে আলফা থ্যালাসেমিয়া মাইনরও বলা হয়)।

যখন "বৈশিষ্ট্য বা "মেজর" শব্দগুলি ব্যবহার করা হয়, তখন এই শব্দগুলি বর্ণনা করে যে থ্যালাসেমিয়া কতটা গুরুতর!

যে ব্যক্তির থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য রয়েছে তার কোনো উপসর্গ নাও থাকতে পারে বা শুধুমাত্র হালকা রক্তস্বল্পতা থাকতে পারে, অন্যদিকে থ্যালাসেমিয়া মেজর একজন ব্যক্তির গুরুতর লক্ষণ থাকতে পারে এবং নিয়মিত রক্ত সঞ্চালনের প্রয়োজন হতে পারে।

থ্যালাসেমিক জিনটি বাবা-মায়ের কাছ থেকে বাচ্চাদের কাছে যায় , যখন বাবা মা উভয়েই বা তাদের যে কেউ বাহক হতে পারেন।

থ্যালাসেমিয়ার কারন

স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন

যখন শরীরে হিমোগ্লোবিন নামক প্রোটিন পর্যাপ্ত পরিমাণে তৈরি হয় না, যা লাল রক্ত কণিকার একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ,  তখন  দেহে পর্যাপ্ত হিমোগ্লোবিন থাকে না।

তখন শরীরের লোহিত রক্তকণিকা সঠিকভাবে কাজ করে না এবং সেগুলো অল্প সময়ের জন্য স্থায়ী হয়, তাই রক্তের প্রবাহে কম লোহিত রক্তকণিকা থাকে।

বিটা থ্যালাসেমিয়া মেজর, মাইনর ;

একটি লোহিত রক্ত কনিকার মেয়াদ গড়ে ১২০ দিন কিন্তু এই রোগে তার মেয়াদ প্রায় এক তৃতীয়াঙ্শে নেমে আসে।

(মানবদেহে অক্সিজেনের'' ভূমিকা নিয়ে জানতে লিংকটি দেখে নিন।

মানবদেহে অক্সিজেনের'' ভূমিকা)

থ্যালাসেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের হালকা বা গুরুতর রক্তশূন্যতা হতে পারে।  গুরুতর রক্তাল্পতা অঙ্গগুলির ক্ষতি করতে পারে এবং মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে।

থ্যালাসেমিয়ার ধরন

থ্যালাসেমিয়ার বিভিন্ন "প্রকার",  দুটি বিষয়ের মধ্যে সীমিত :

হিমোগ্লোবিনের নির্দিষ্ট অংশ যা প্রভাবিত হয় (সাধারণত হয় "আলফা" বা "বিটা"), বা থ্যালাসেমিয়ার তীব্রতা ( মেজর বা মাইনর ) ।

হিমোগ্লোবিন, যা শরীরের সমস্ত কোষে অক্সিজেন বহন করে, আলফা এবং বিটা নামে দুটি ভিন্ন অংশ দিয়ে তৈরি।

যখন থ্যালাসেমিয়াকে "আলফা" বা "বিটা" বলা হয়, তখন এটি হিমোগ্লোবিনের সেই অংশকে বোঝায় যা তৈরি হচ্ছে না।

যদি আলফা বা বিটা অংশ তৈরি না করা হয়, তবে স্বাভাবিক পরিমাণে হিমোগ্লোবিন তৈরি করার জন্য পর্যাপ্ত বিল্ডিং ব্লক নেই। কম আলফাকে আলফা থ্যালাসেমিয়া বলা হয়। কম বিটাকে বলা হয় বিটা থ্যালাসেমিয়া।

বিটা থ্যালাসেমিয়া

এই ধরনের থ্যালাসেমিয়া হিমোগ্লোবিনের বিটা চেইনগুলির সংশ্লেষণের হ্রাস বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির কারণে ঘটে।

বিটা থ্যালাসেমিয়া কেন হয়?

বিটা থ্যালাসেমিয়া হল মিউটেশনের দুটি স্বতন্ত্র বিভাগের ফলাফল।

আলফা-থ্যালাসেমিয়া

এটি সাধারণত HBA1 এবং HBA2 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে।

এটি আলফা গ্লোবিন জিন থেকে আলফা চেইনের একটি কম প্রজন্মের কারণে অতিরিক্ত বিটা গ্লোবিন চেইনের ঘটনা থেকে উদ্ভূত হয়।

জিনের প্রতিরোধমূলক কর্মের মাত্রা মূলত  ক্লিনিকাল ফেনোটাইপের উপর নির্ভর করে।

আলফা থ্যালাসেমিয়া কেন হয়?

আলফা-থ্যালাসেমিয়া বেশিরভাগই ক্রোমোজোম 16p মুছে ফেলার সাথে যুক্ত।  এগুলি সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।

কখনও কখনও, থ্যালাসেমিয়াগুলির অন্যান্য নাম থাকে, যেমন কনস্ট্যান্ট স্প্রিং, কুলির অ্যানিমিয়া বা হিমোগ্লোবিন বার্ট হাইড্রপস ফেটালিস।

এই নামগুলি নির্দিষ্ট থ্যালাসেমিয়াগুলির জন্য নির্দিষ্ট - উদাহরণস্বরূপ, কুলির অ্যানিমিয়া বিটা থ্যালাসেমিয়া মেজর হিসাবে একই জিনিস।

কারো থ্যালাসেমিয়া আছে কিনা কিভাবে বুঝবেন ?

থ্যালাসেমিয়ার মাঝারি এবং গুরুতর আকারের লোকেরা সাধারণত শৈশবে তাদের অবস্থা সম্পর্কে জানতে পারে, যেহেতু তাদের জীবনের প্রথম দিকে গুরুতর রক্তাল্পতার লক্ষণ থাকে।

থ্যালাসেমিয়ার কম গুরুতর রূপের লোকেদের শুধুমাত্র রক্তস্বল্পতার উপসর্গ থাকার কারণে বা একজন ডাক্তার নিয়মিত রক্ত পরীক্ষায় বা অন্য কোনো কারণে করা পরীক্ষায় রক্তাল্পতা খুঁজে পাওয়ার কারণেই খুঁজে পেতে পারেন।

থ্যালাসেমিয়া মেজর এ রক্ত স্ক্রিনিং টেস্ট  দ্বারা চিহ্নিত করা হতে পারে।

• হিমোগ্লোবিন স্তর (<7 g/dl),
• গড় কর্পাসকোলার আয়তন (MCV) > 50 <70 fl এবং
• গড় কর্পাসকোলার Hb (MCH) > 12< 20 pg

থ্যালাসেমিয়া ইন্টারমিডিয়া রক্ত স্ক্রিনিং দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

• 7 থেকে 10 g/dl এর মধ্যে Hb স্তর,
• 50 থেকে 80 fl এর মধ্যে MCV এবং
• 16 থেকে 24 pg এর মধ্যে MCH 

যেহেতু থ্যালাসেমিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, এই অবস্থা কখনও কখনও পরিবারগুলিতে চলে।

কিছু লোক তাদের থ্যালাসেমিয়া সম্পর্কে জানতে পারে কারণ তাদের একই অবস্থার  আত্মীয় রয়েছে।

থ্যালাসেমিয়া স্ক্রীনিং এবং পরীক্ষা সমুহ

থ্যালাসেমিয়া প্রায়শই গর্ভাবস্থায় বা জন্মের পরপরই ধরা পড়ে।

গর্ভাবস্থায় থ্যালাসেমিয়ার জন্য উন্নত দেশের সমস্ত গর্ভবতী মহিলাদের জন্য করা হয় যাতে দেখা যায় যে এই অবস্থার সাথে একটি শিশুর জন্ম হওয়ার ঝুঁকি আছে কিনা এবং নবজাতকের রক্তের দাগ পরীক্ষা (হিল প্রিক টেস্ট) করার সময় কিছু প্রকার নেওয়া হতে পারে।

থ্যালাসেমিয়া পরীক্ষা করার জন্য বা আপনি একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক কিনা যা এটি ঘটায় তা দেখতে যেকোনো বয়সে রক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে।

যদি থ্যালাসেমিয়া সন্দেহ করা হয়, একটি হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস অবস্থা নির্ণয় করতে সাহায্য করতে পারে।

হিমোগ্লোবিন ইলেকট্রোফোরেসিস টেস্ট

হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস পরীক্ষা কি?

হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস একটি পরীক্ষা যা রক্তে বিভিন্ন ধরনের হিমোগ্লোবিন পরিমাপ করে। এটি অস্বাভাবিক ধরনের হিমোগ্লোবিনের জন্যও দেখা হয়। বাংলাদেশ এ এই টেস্ট এর মূল্য প্রায় ৩০০০/- টাক।

সাধারণ ধরনের হিমোগ্লোবিনের মধ্যে রয়েছে: হিমোগ্লোবিন (Hgb) A, সুস্থ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ ধরনের হিমোগ্লোবিন। হিমোগ্লোবিন (Hgb) F, ভ্রূণের হিমোগ্লোবিন।

বিটা থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য সহ হিমোগ্লোবিন ইলেক্ট্রোফোরেসিস সাধারণত

• HbA হ্রাস বা অনুপস্থিত থাকে,
• HbA2 এর উচ্চ মাত্রা এবং
• HbF বৃদ্ধি পায়। 

❤️ থ্যালাসেমিয়া চিকিৎসা ও
প্রতিরোধ👉